Έχει εντοπιστεί μέσω γενετικής ανάλυσης σχεδόν 700.000 ατόμων 74 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος σχετίζονται με συμπτώματα άγχουςστο οποίο 39 δεν είχαν συσχετιστεί ποτέ με αυτήν την πάθηση πρινΟι επιστήμονες παρέχουν την πιο λεπτομερή εικόνα της βιολογίας πίσω από την πιο κοινή διαταραχή ψυχικής υγείας στον κόσμο.Μια διεθνής μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Φυσική ανθρώπινη συμπεριφοράΜε επικεφαλής ερευνητές από το King’s College του Λονδίνου και το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας QIMR Berghofer της Αυστραλίας. Ανέλυσε γενετικά δεδομένα 693.869 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγήςΕίναι η μεγαλύτερη μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) για το άγχος.Οι ερευνητές λένε ότι η άνευ προηγουμένου κλίμακα της μελέτης τους επέτρεψε να αποκαλύψουν γενετικά σήματα που είχαν χαθεί σε μικρότερες μελέτες. Αντί να βρουν ένα μόνο «γονίδιο άγχους», ανακάλυψαν δεκάδες μικρές παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν την ευαισθησία ενός ατόμου στο άγχος.

Η μεγαλύτερη μελέτη για τη γενετική του άγχους μέχρι σήμερα

Αν και οι αγχώδεις διαταραχές επηρεάζουν εκατοντάδες εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, οι επιστήμονες γνωρίζουν πολύ λιγότερα για αυτές από άλλες ψυχικές διαταραχές όπως η κατάθλιψη και η σχιζοφρένεια.Η νέα μελέτη σχεδόν διπλασίασε το μέγεθος των προηγούμενων μελετών GWAS για το άγχος, επιτρέποντας στους ερευνητές να αποκαλύψουν περισσότερους γενετικούς δεσμούς επειδή το σύνολο δεδομένων ήταν μεγαλύτερο.Κοινοτικές μελέτες σε όλο το γονιδίωμα έχουν σαρώσει το DNA εκατοντάδων χιλιάδων ανθρώπων για να εντοπίσουν γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν πιο συχνά σε άτομα με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ή διαταραχές. Πολλά γονίδια συμβάλλουν στην ψυχική ασθένεια, το καθένα με πολύ μικρό αποτέλεσμα, επομένως οι ερευνητές χρειάζονται τεράστια σύνολα δεδομένων για να μπορέσουν αυτά τα σήματα να είναι στατιστικά αξιόπιστα.Το αποτέλεσμα είναι ο πιο ολοκληρωμένος γενετικός χάρτης του άγχους μέχρι σήμερα.«Παρά τον αντίκτυπο του άγχους στη δημόσια υγεία, η πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής του έχει μείνει πίσω από άλλες σημαντικές καταστάσεις ψυχικής υγείας».Η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, η καθηγήτρια Talia Ely του King’s College του Λονδίνου, είπε ότι ενώ το άγχος είναι η πιο κοινή κατηγορία ψυχικών ασθενειών παγκοσμίως, έχει λάβει πολύ λιγότερη προσοχή στη γενετική έρευνα.

Κοιτάξτε τα συμπτώματα αντί για τη διάγνωση

Ένας λόγος που αυτή η μελέτη βρήκε περισσότερες γενετικές περιοχές από προηγούμενες μελέτες είναι ο τρόπος με τον οποίο μετρήθηκε το άγχος.Αντί να ταξινομήσουν τους συμμετέχοντες ως με ή χωρίς αγχώδη διαταραχή, οι ερευνητές μέτρησαν τα αποτελέσματα σοβαρότητα των συμπτωμάτων άγχους μεταξύ του γενικού πληθυσμού. Αυτό τους επέτρεψε να συμπεριλάβουν άτομα που βιώνουν τα πάντα, από το καθημερινό άγχος έως τα σοβαρά κλινικά συμπτώματα.Σύμφωνα με ερευνητές, πολλοί άνθρωποι έχουν σημαντικό άγχος χωρίς να έχουν λάβει επίσημη διάγνωση. Βλέποντας το άγχος ως ένα συνεχές φάσμα αντί για μια απλή διάγνωση ναι ή όχι, κατάφεραν να διατηρήσουν περισσότερες γενετικές πληροφορίες.Αυτή η απόφαση φαίνεται να απέδωσε καρπούς. Προηγούμενες μελέτες βασισμένες στη διάγνωση έχουν εντοπίσει περίπου τριάντα δωδεκάδες γενετικές περιοχές που σχετίζονται με το άγχος. Αυτή η μελέτη βρήκε 74.

Βασικά γονίδια που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου

Μεταξύ των ισχυρότερων ευρημάτων ήταν δύο γονίδια. PCLO και SORCS3και οι δύο συσχετίστηκαν προηγουμένως με άλλες ψυχιατρικές διαταραχές.Αυτά τα γονίδια βοηθούν στη ρύθμιση της επικοινωνίας μεταξύ των νευρώνων στις συνάψεις, όπου τα εγκεφαλικά κύτταρα ανταλλάσσουν σήματα. Οι περισσότερες από τις πρόσφατα εντοπισμένες γενετικές περιοχές βρίσκονται κοντά σε γονίδια που είναι ιδιαίτερα ενεργά στον εγκεφαλικό ιστό.Τα ευρήματα ενισχύουν την ιδέα ότι το άγχος δεν προκαλείται από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο. Αντίθετα, εκατοντάδες μικρές γενετικές επιρροές φαίνεται να συνεργάζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως το άγχος, το τραύμα και οι εμπειρίες ζωής.Με άλλα λόγια, δεν υπάρχει ενιαίος γενετικός διακόπτης που να σχετίζεται με το άγχος. Κάθε σενάριο συμβάλλει σε μια ελαφρά αύξηση του κινδύνου.

Κοινή γενετική με τη σωματική ασθένεια

Οι ερευνητές έχουν βρει σημαντική γενετική επικάλυψη μεταξύ του άγχους και πολλών παθήσεων σωματικής υγείας καρδιοπάθειες, ημικρανίες, πεπτικές διαταραχές.Τονίζουν ότι αυτό δεν σημαίνει ότι το άγχος προκαλεί αυτές τις ασθένειες ή το αντίστροφο. Αντίθετα, ορισμένες από τις ίδιες γενετικές αλλαγές αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης τόσο άγχους όσο και ορισμένων σωματικών καταστάσεων.Οι γιατροί έχουν από καιρό παρατηρήσει ότι οι ανήσυχοι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από ημικρανίες, καρδιαγγειακά συμπτώματα ή σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου. Αυτή η έρευνα προτείνει νέα βιολογικά θέματα που μπορεί να βοηθήσουν στην εξήγηση γιατί αυτές οι συνθήκες συχνά συνυπάρχουν.Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτά τα κοινά γενετικά μονοπάτια θα μπορούσαν να αποτελέσουν σημαντικό επίκεντρο για μελλοντική έρευνα.

Τι ακριβώς σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Ενώ η έρευνα είναι μια σημαντική πρόοδος, οι ερευνητές είναι προσεκτικοί σχετικά με την υπερεκτίμηση των άμεσων κλινικών της συνεπειών.Οι κοινές γενετικές παραλλαγές περιγράφονται μόνο περίπου 6 τοις εκατό διαφορές στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων άγχους μεταξύ των πληθυσμών. Αντιπροσωπεύει ακόμη και βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου που δημιουργήθηκαν χρησιμοποιώντας τα νέα δεδομένα 2,9 τοις εκατό αυτή η αλλαγή ξεχωριστά.Αυτό σημαίνει ότι ενώ τα ευρήματα είναι πολύτιμα για την κατανόηση της βιολογίας του άγχους, δεν μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια εάν ένα συγκεκριμένο άτομο θα αναπτύξει τη διαταραχή.Το περιβάλλον, οι εμπειρίες της παιδικής ηλικίας, το τραύμα, το στρες και άλλοι παράγοντες της ζωής συνεχίζουν να παίζουν μεγαλύτερο ρόλο στον καθορισμό της ψυχικής υγείας ενός ατόμου, επισημαίνουν οι ερευνητές.Αυτή η μελέτη δεν ανοίγει το δρόμο για γενετικές δοκιμές για την αξιόπιστη πρόβλεψη του άγχους. Αντίθετα, παρέχει έναν σαφέστερο οδικό χάρτη για τους επιστήμονες να κατανοήσουν τις βιολογικές διεργασίες που εμπλέκονται.

Το αυξανόμενο παγκόσμιο βάρος

Αυτό το εύρημα έρχεται καθώς οι αγχώδεις διαταραχές επηρεάζουν έναν αυξανόμενο αριθμό ανθρώπων παγκοσμίως.Οι ερευνητές το υπολογίζουν 359 εκατομμύρια άνθρωποι Έζησε με αγχώδη διαταραχή το 2021 4,4 τοις εκατό του παγκόσμιου πληθυσμού. Ο αριθμός αυτός αναμένεται να ξεπεράσει 515 εκατομμύρια μέχρι το 2040τα κρούσματα αυξάνονται ταχύτερα από την αύξηση του πληθυσμού μόνο.Παρά τις ευρέως διαδεδομένες επιπτώσεις της, η θεραπεία παραμένει απρόσιτη σε πολλούς ανθρώπους. Σε πολλές χώρες υψηλού εισοδήματος, λιγότερο από ένα στα τρία άτομα με αγχώδεις διαταραχές λαμβάνουν θεραπεία, ενώ η πρόσβαση είναι ακόμη πιο περιορισμένη στις χώρες χαμηλού εισοδήματος.Ακόμα κι αν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία, δεν λειτουργεί για όλους.Τα περισσότερα από τα φάρμακα που είναι διαθέσιμα σήμερα για τη θεραπεία του άγχους, συμπεριλαμβανομένων των εκλεκτικών αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs), αναπτύχθηκαν πριν από δεκαετίες. Ψυχοθεραπείες όπως η γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία έχουν βοηθήσει πολλούς ασθενείς, αλλά ένα σημαντικό ποσοστό εξακολουθεί να έχει συμπτώματα παρά τη θεραπεία.Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτό αντανακλά την έλλειψη κατανόησης της υποκείμενης βιολογίας του άγχους.

Ένας οδικός χάρτης για μελλοντικές θεραπείες

Γενετικές περιοχές που εντοπίστηκαν πρόσφατα θα μπορούσαν να βοηθήσουν να αλλάξει αυτό.Αντί να βασίζονται στη δοκιμή και το λάθος για την ανάπτυξη φαρμάκων, οι επιστήμονες μπορούν τώρα να μελετήσουν δεκάδες βιολογικούς στόχους.Πολλά από τα γονίδια που εντοπίστηκαν εμπλέκονται στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων και προσφέρουν πιθανές οδούς για την ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν στη βιολογία του άγχους και όχι στη μείωση των συμπτωμάτων.Οι ερευνητές προειδοποιούν ότι η ανακάλυψη δεν θα οδηγήσει αμέσως σε νέα φάρμακα. Το επόμενο βήμα περιλαμβάνει εργαστηριακές μελέτες για την κατανόηση του τι κάνουν αυτά τα γονίδια στα εγκεφαλικά κύτταρα, ακολουθούμενες από μελέτες σε ζώα και, εάν προκύψουν πολλά υποσχόμενοι στόχοι, κλινικές δοκιμές.Ορισμένες από τις περιοχές που εντοπίστηκαν πρόσφατα δεν είχαν συσχετιστεί ποτέ στο παρελθόν με το άγχος, ανοίγοντας εντελώς νέους δρόμους έρευνας.

Το επόμενο κεφάλαιο στη γενετική του άγχους

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η μελέτη είναι μια σημαντική αφετηρία και όχι το τέλος του ταξιδιού.Καθώς η τρέχουσα μελέτη περιελάμβανε μόνο άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, απαιτούνται μελλοντικές μελέτες που να αφορούν μεγαλύτερους και διαφορετικούς πληθυσμούς. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι ένα μεγαλύτερο σύνολο διεθνών δεδομένων θα αποκαλύψει επιπλέον γενετικές περιοχές που σχετίζονται με το άγχος.Μέχρι στιγμής, αυτή η έρευνα έχει παράσχει μια μελέτη για το άγχος που λείπει εδώ και δεκαετίες: έναν λεπτομερή γενετικό χάρτη.Αντί να ισχυρίζονται ότι η ανησυχία έχει επιτέλους εξηγηθεί, τα αποτελέσματα της μελέτης δίνουν στους ερευνητές Μελέτη 74 νέων τόπων στο ανθρώπινο γονιδίωμαστο οποίο 39 δεν είχαν συσχετιστεί ποτέ με την πάθηση πρινπροσφέρει νέες γνώσεις για τη βιολογία του άγχους και νέους τρόπους για καλύτερη θεραπεία.