Μιλήστε για μια εφιαλτική κατάσταση.
Ο αγώνας να αποκοιμηθεί είναι ένα κοινό πρόβλημα, καθώς 1 στους 5 ενήλικες γυρίζει και γυρίζει όλη τη νύχτα.
Αλλά εάν αντιμετωπίζετε μοιραία οικογενειακή αϋπνία (FFI), μια σπάνια, ανίατη και θανατηφόρα γενετική πάθηση, η δυσκολία στον ύπνο μπορεί να είναι η μεγαλύτερη ανησυχία σας.
Το να παλεύεις να μείνεις κοιμισμένος είναι ένα μόνο σύμπτωμα της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας, μιας σπάνιας, θανατηφόρας αλλά ανίατης γενετικής πάθησης. Από Teroveza – stock.adobe.com
Η αϋπνία μπορεί να προκληθεί από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του τι τρώτε πριν τον ύπνο, που είναι μόνο ένα σύμπτωμα του FFI.
Μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, το FFI μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στον ύπνο, μυϊκό τρόμο, απώλεια μνήμης ή άνοια.
Και τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, άγχος, ακανόνιστο καρδιακό παλμό και παραισθήσεις.
Αν και πολλά πρώιμα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με τη νόσο του Αλτσχάιμερ ή την άνοια, μιλήστε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε απώλεια μνήμης και απώλεια κινητικών δεξιοτήτων μαζί με στέρηση ύπνου.
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μεταξύ 20 και 70 ετών, με μέση ηλικία τα 40.
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία επηρεάζει τον εγκέφαλο και μπορεί να προκαλέσει αϋπνία, μυϊκό τρόμο, άνοια ή απώλεια μνήμης. Anna Carlotta Geller – stock.adobe.com
Η πάθηση κληρονομείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο PRNP που μεταβιβάστηκε από βιολογικούς γονείς, και αν και πολύ σπάνια, μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Το γονίδιο PRNP, το οποίο βρίσκεται στον εγκέφαλο, είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης πριόν PrPC, η οποία ρυθμίζει πολλές φυσιολογικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένου του ύπνου.
Όταν το γονίδιο PRNP μεταλλάσσεται, οι πρωτεΐνες PrPC δεν μπορούν να κατασκευαστούν σωστά, να συσσωρευτούν στον εγκέφαλο και να γίνουν τοξικές για τα κύτταρα του νευρικού συστήματος.
Επειδή ο ύπνος είναι κρίσιμος για τη σωματική και ψυχική υγεία, η διαταραχή του ύπνου που προκαλείται από το FFI μπορεί να οδηγήσει σε έναν φαύλο κύκλο επιδείνωσης της υγείας.
Καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, το προσδόκιμο ζωής είναι φτωχό και κυμαίνεται από μερικούς μήνες έως δύο χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το FFI, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν ή τα φάρμακα μπορεί να παρέχουν προσωρινή ανακούφιση.
Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα όπως γάμμα-υδροξυβουτυρικό ή φαινοθειαζίνες, γάμμα-υδροξυβουτυρικό, κλοναζεπάμη για μυϊκούς σπασμούς, βιταμίνες όπως Β12 ή σίδηρο, ψυχοκοινωνική θεραπεία και φροντίδα ξενώνα.
Ωστόσο, άλλα φάρμακα και συμπληρώματα που χρησιμοποιούνται για τον ύπνο – μελατονίνη ή ηρεμιστικά όπως βαρβιτουρικά ή βενζοδιαζεπίνες – δεν είναι αποτελεσματικά στον έλεγχο των συμπτωμάτων FFI.
Νέες θεραπευτικές επιλογές διερευνώνται επί του παρόντος, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης του αντιβιοτικού δοξυκυκλίνης για την παράταση της ζωής σε άτομα με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία.